Per comprendere a fondo il percorso che un paziente colpito da una malattia rara deve affrontare, è necessario conoscere le informazioni specifiche e l’evoluzione di tale argomento.
La definizione di raro è :
“Poco frequente nel tempo”
“Che accade poche volte”
“Difficile a trovarsi”
Allo stesso modo è importante chiarire anche un’altra definizione, e cioè quella di
Grave :
“Difficile da sopportare”
“In modo serio e preoccupante”
“Intenso / Doloroso”
In campo medico spesso le due sopraccitate parole vengono associate, quasi come se si volesse amplificare qualcosa di incomprensibile, sconosciuto.
Mentre viceversa, come approccio clinico ed atteggiamento medico, esse non subiscono lo stesso trattamento.
Così è cristallino capire che il viaggio di una paziente colpito da una malattia rara, divenga quindi un susseguirsi di approcci specialistici, spesso errati, un ping pong senza responsabilità assunte, un continuo girovagare, un lungo e scorretto studiare il proprio caso senza rendersi conto di non avere i mezzi adatti alla comprensione di tali informazioni, e non per ultimo, in una sana e motivata perdita di fiducia nei confronti di chi, pur non essendo capace di curare, dovrebbe quantomeno indicare i percorsi rivolti al trattamento e magari alla risoluzione della malattia.
Tutto ciò si traduce dunque in grande sofferenza.
Ma cos’è una malattia rara ?
Una malattia è considerata rara quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore ad una data soglia, cioè quando ne sono colpite poche persone.
L’Unione Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione,
ossia 1 caso su 2000 abitanti, cioè inferiore a 5 su 10.000 abitanti
L’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi (USA: meno di 200.000 casi nella popolazione statunitense, quindi circa 0,08%). Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di un caso su 100.000 persone (0,001%) o più.
Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
Infatti la stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia, vengano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica.
Una malattia considerata inizialmente rara può anche diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi (come ad esempio la Celiachia ) oppure nel caso di malattie trasmissibili ( come ad esempio l’AIDS).
Il riferimento all’intera popolazione di un continente, come avviene in Europa, consente il verificarsi di situazioni particolari date dal fatto che una determinata patologia può essere diffusa localmente per motivi genetici, infettivi o ambientali.
In questo caso la malattia, pur essendo globalmente rara e quindi definita tale (Anemia Mediterranea), non lo sarà in altre particolari zone geografiche.
Su base continentale (UE), con una popolazione di circa 400 milioni di abitanti, la stima di Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) di un coinvolgimento tra il 6 e l’8% della popolazione fornisce un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone.
La definizione fondata sulla sola prevalenza fa si che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: rare e congenite, infettive, tumorali, genetiche, degenerative; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via genetica che si stima interessi l’80 % di tutte le malattie rare.
Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.
Questo il principale motivo per il quale anziché uno specialista ( che può fallire il suo compito ) sarebbe indicato un coordinatore rivolto all’attenzione di tutti i sintomi e che conduca il paziente quantomeno ad una mirata terapia farmacologia.
La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente colpito deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita.
Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive, a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni ed esigenze.
Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti.
Per tali motivi spesso si parla di farmaco orfano, cioè di farmaco probabilmente abile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali.
In pochi casi e per patologie particolarmente gravi una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati, naturalmente dopo molta sofferenza e vite perdute.
Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche.
Stati Uniti, Australia, Giappone e Unione Europea si sono dotate di apposite legislazioni che favoriscono con agevolazioni fiscali e commerciali la creazione di medicinali orfani.
Nel sito internet del Ministero della Salute si possono trovare le informazioni relative all’argomento Malattie Rare :
E alle norme che lo regolamentano :
REGOLAMENTO del Parlamento Europeo
Consiglio dell'Unione Europea n. 141 - 16 dicembre 1999
In Europa in particolare il Regolamento Europeo 141/2000/CE (Regolamento n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani - Pubblicato nel n. L 18 del 22 gennaio 2000 ) ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita.
DECRETO del Ministero della Sanità n. 279 - 18 maggio 2001
L’applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri. In Italia la Legge 279/2001 ha disposto una serie di interventi a livello nazionale che sono stati recepiti solo in parte dal sistema regionalizzato della sanità.
CIRCOLARE del Ministero della Salute n. 13 - 13 dicembre 2001
Proseguendo le indicazioni per l'applicazione dei regolamenti relativi all'esenzione per malattie croniche e rare.
Accordo tra il Ministro della salute, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sui criteri di individuazione e di aggiornamento dei Centri interregionali di riferimento delle malattie rare. (Rep. n. 1485)
Accordo, ai sensi dell'articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. (Repertorio atti n. 103/CSR del 10 maggio 2007).
DECRETO del Ministero della Salute - 15 aprile 2008
Individuazione dei Centri interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza.
Nel frattempo le regioni si sono organizzate con leggi e decreti per la regolamentazione territoriale delle malattie rare.
Ogni informazione dettagliata si può quindi reperire sui siti internet regionali dedicati alla sanità e all’argomento malattie rare.
L’attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente, questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l’attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzione.
LA SINDROME DEL VOMITO CICLICO
è una malattia rara che da anni lotta per affermare i diritti di tutti coloro ne siano o siano stati colpiti.
A seguito della grande sofferenza fisica e psicologica causata dalla malattia, che esordisce prevalentemente in età pediatrica ma anche in età adulta, realmente rischiosa, fortemente debilitante ed alienante nella vita del paziente, è nata l’unica Associazione sul territorio Nazionale ( e fino al 2010 l’unica in tutto il sud Europa ) a rappresentare la Sindrome del Vomito Ciclico.
Presso il sito internet del CNMR Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, dalla Home Page, si può accedere alla ricerca delle Associazioni di Pazienti rappresentanti le malattie rare.
Cliccando quindi su Cerca le Associazioni e successivamente giungendo alla mappa dell’Italia suddivisa per regioni, alla regione Toscana si può trovare l’Associazione SICVO con Numero Identificativo 0915
L’umiltà dimostrata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, nell’inserire la SICVO come riferimento per la Sindrome del Vomito Ciclico, dimostra quanto sia forte la volontà di cambiamento nel cercare di affermare i diritti di tutti i cittadini.
Sulla rarità della Sindrome del Vomito Ciclico non vi sono quindi dubbi
Infatti, secondo la definizione dell’Unione Europea,
alla quale la Repubblica Italiana si attiene nel classificare una malattia rara,
in base al numero di abitanti che ad aprile del 2011 risultava
60.702.570
( sessantamilioni settecentoduemila cinquecentosettanta )
la Sindrome del Vomito Ciclico
per non essere definita rara, dovrebbe contare più di
30.350
diagnosi scritte ( certificate )
risulta evidente, che pur contando quelle diagnosi effettuate sulla “parola” e cioè emesse senza alcun protocollo diagnostico, magari con un semplice esame ematico da alcuni medici in passato, o addirittura supposte o magari solo scritte sulla ricetta perché aderente la descrizione dei sintomi riportati con quelli appartenenti alla malattia, dunque prive di una qualsivoglia certificazione o percorso clinico mirato, saremmo comunque lontanissimi dal numero appena sopraesposto
Nel 2004, 2005 e 2006 grazie alla nascita dell’Associazione SICVO, in collaborazione con l’opera costante ed instancabile del Dott. Alberto Ravelli, si è avuta un’impennata delle diagnosi ( come si evince dai grafici della sezione del nostro sito : “Attività” ), quasi a conferma che fino a quel momento la Sindrome del Vomito Ciclico era stata ampiamente sottostimata e certamente bistrattata.
Successivamente, anche con il riconoscimento di un altro Centro di Riferimento ( grazie al Dott. Claudio Romano a Messina ) ed un Medico di Riferimento ( il Dott. Giuliano Lombardi a Pescara ), per un totale nel 2009 di due Centri di Riferimento ed un Medico di Riferimento riconosciuti dalla nostra Associazione, la crescita del numero delle diagnosi si è stabilizzata. Anche questo a conferma dell’effettiva rarità della Sindrome del Vomito Ciclico ( crescita moderata in base all’aumento della popolazione ).
L’importanza di creare un Protocollo Diagnostico, atto a verificare con sicurezza il percorso clinico volto alla certificazione della patologia, naturalmente prima di iniziare una terapia farmacologica altrimenti incerta, è stato per noi e per tutti coloro avessero anche solo il dubbio di essere stati colpiti dalla Sindrome del Vomito Ciclico, un passaggio molto importante.
Nel contempo, negli Stati Uniti d’America, un pool di medici ( in collaborazione con l’Associazione CVS USA & Canada ) ha redatto le prime Linee Guida sulla Sindrome, finalmente non solo Empiriche.
Anche la perplessità di molti medici nel riconoscere la Sindrome del Vomito Ciclico come una patologia rara, cronica e soprattutto a sé stante, sta lentamente svanendo.
L’accesso alle informazioni provenienti dall’intero pianeta, che nel nostro tempo è possibile reperire in pochi secondi grazie alla rete, non lascia scampo all’inaccettabile negazione di una sofferenza evidente.
Perfino l’espressione meno intelligente ( “non si preoccupi con l’adolescenza passa tutto” ), talvolta utilizzata da alcuni medici per coprire la totale ignoranza sull’argomento, si sta estinguendo.
Tale affermazione però, getta un’onta di vergogna verso coloro esercitano con passione, entusiasmo e vocazione.
Al di là del fatto che, prima della costituzione del nostro Protocollo Diagnostico, molte patologie ( emicrania addominale, malattie metaboliche, malattie ormonali, intolleranze ed allergie alimentari ) sono state scambiate per Sindrome del Vomito Ciclico, solo a causa di una blanda somiglianza con i sintomi.
Per spiegare meglio, si pensi ad un bambino che dall’età di sei mesi di vita è colpito dalla Sindrome del Vomito Ciclico.
Diviene chiaro, che se tale paziente improvvisamente raggiunta l’età di quattordici anni, iniziasse magicamente ( direi miracolosamente ) a non avere più alcun sintomo.
Dopo anni di estrema sofferenza. Dopo anni di dolore fisico e psicologico. Dopo anni di assenze scolastiche. Dopo anni di rinunce mentre gli altri vivono. Dopo anni di risposte mediche incompetenti e sufficienti. Dopo anni di estrema solitudine e vergogna. Dopo anni di farmaci dati a casaccio. Dopo anni di “Poverino o Poverina”. Dopo anni di “Ma vedrai che passa”. Dopo anni di senso di colpa.
Il risultato sarebbe evidente quanto sconvolgente.
La Società, il Servizio Sanitario Nazionale, gli Ospedali, le Aziende Sanitarie Locali, gli Specialisti, i Medici di Base, i Pediatri,
non avrebbero curato il paziente.
Questo è quanto ancora accade nei confronti delle malattie rare, che per la loro particolare difficoltà ad essere trattate dovrebbero prevedere un canale dedicato.
Attenzione !! Non preferenziale.
Ma solo dedicato.
Come già accennato, grazie alla comunicazione multimediale, la rarità della Sindrome del Vomito Ciclico emerge ovunque, e molte sono le pubblicazioni medico scientifiche sull’argomento da non lasciare più spazio all’ignoranza.
Come sappiamo, molti hanno sofferto in passato a causa della Sindrome del Vomito Ciclico, e per alcuni dei quali ormai non possiamo fare più niente.
Nel nostro tempo invece, possiamo e dobbiamo agire, sostenendo sempre in modo pacifico ma con determinata convinzione, i diritti di coloro che lottano con noi per migliorare la qualità della vita. Queste sono le persone che amiamo, e certamente ammiriamo per la grande prova di coraggio che esprimo ogni giorno combattendo la Sindrome.
Con grande rispetto:
12 Gennaio 2010
“Una nuova diagnosi della malattia cronica che colpì Charles Darwin
per tutto il corso della sua vita”
L'anno del bicentenario della nascita di Charles Darwin porta con sè, oltre a tutte le iniziative commemorative del grande naturalista inglese in giro per il mondo, anche una diagnosi, postuma, riguardo alla malattia che affliggeva il padre della teoria dell'evoluzione per selezione naturale.
Sulla rivista British Medical Journal, John A Hayman, professore alla Monash Univerity di Melbourne, formula una diagnosi per spiegare la natura della malattia che colpì Charles Darwin durante l'intero corso della vita, a partire dai sintomi descritti nei suoi documenti personali e nelle lettere inviate ad amici e colleghi. Secondo il medico australiano, la malattia sarebbe la cosiddetta "sindrome del vomito ciclico", caratterizzata da periodici episodi di vomito e nausea, che causano spossatezza, forti dolori addominali e, a volte, eruzioni cutanee, sintomi che possono perdurare da alcune ore fino a parecchi giorni. E' una malattia che si presenta solitamente in età infantile, ma che può colpire anche individui adulti.
Nel corso della sua vita, l'autore de "L'Origine delle specie" soffrì costantemente di questi problemi di salute, anche prima della partenza per il suo viaggio sul brigantino Beagle.
Infatti, scriveva:
"I was also troubled with palpitations and pain about the heart, and like many a young ignorant man, especially one with a smattering of medical knowledge, was convinced that I had heart-disease."
E ancora:
"I did not consult any doctor, as I fully expected to hear the verdict that I was not fit for the voyage, and I was resolved to go at all hazards"
La diagnosi del professor Hayman si basa anche sul fatto che la sindrome del vomito ciclico ha una grossa componente genetica: l'ipotesi è resa più probabile se si considera, infatti, che alcuni componenti della famiglia di Darwin, tra cui la madre che morì quando il piccolo Charles aveva solo 8 anni manifestando acuti dolori addominali, soffrivano di sintomi molto simili a quelli provocati dalla malattia in questione. Non quindi un caso di ipocondria, come alcuni autori avevano proposto, bensì una situazione di malattia cronica interessò gran parte della vita del grande naturalista inglese, condizionandone le attività e i ritmi di lavoro.
Questa non è la prima e non sarà l'ultima diagnosi postuma della malattia che affliggeva Charles Darwin e non c'è modo di confermare o smentire le diverse ipotesi, che probabilmente rimarranno per sempre tali. Darwin continua a far parlare di sè anche 200 anni dopo la sua nascita: anche se si dibatte della sua malattia, il vecchio Charles, e soprattutto il suo pensiero, è sempre più in salute.
Andrea Romano
Riferimenti:
John A Hayman, Darwin’s illness revisited, BMJ 2009; 339:b4968, doi: 10.1136/bmj.b4968